Beijing – Quando sintomas como “perceber atrasos significativos no desenvolvimento da mobilidade, linguagem e interação social desde os dois anos de idade” são inseridos em uma caixa de diálogo, um grande modelo de Inteligência Artificial pode gerar alertas sobre possíveis doenças genéticas raras, como a síndrome de Rett ou a síndrome de Angelman, ou condições complexas de neurodesenvolvimento em segundos, juntamente com recomendações médicas, incluindo departamentos especializados para consulta e exames necessários.

Esse cenário surgiu durante um teste do primeiro modelo de linguagem ampla de IA da China dedicado a doenças raras, o PUMCH-GENESIS, desenvolvido em conjunto pelo Peking Union Medical College Hospital (PUMCH) e pelo Instituto de Automação da Academia Chinesa de Ciências.

O hospital disse que os testes públicos começaram recentemente sobre a capacidade do modelo de concluir consultas de diagnóstico preliminar e agendamentos de consultas.

Embora as doenças raras individuais sejam incomuns, sua vasta diversidade cria obstáculos diagnósticos significativos. O diagnóstico incorreto e a confirmação tardia continuam sendo desafios críticos para os pacientes, e ferramentas de IA como o PUMCH-GENESIS estão prontas para resolver essas lacunas sistêmicas.

Zhang Shuyang, presidente do PUMCH, explicou que o desenvolvimento de uma ferramenta de diagnóstico assistida por IA tem sido o foco da equipe de especialistas do hospital para doenças raras ao longo dos anos.

Com base no conhecimento acumulado de doenças raras da China e nos dados genéticos de sua população, o PUMCH-GENESIS é o primeiro modelo de doenças raras do mundo adaptado às características demográficas chinesas. Ele aumenta a precisão e a eficiência do diagnóstico para os médicos, enquanto reduz os prazos de confirmação.

Os modelos tradicionais de IA enfrentam limitações nas aplicações de doenças raras devido a dados de casos fragmentados e escassez de amostras de treinamento. Para superar isso, a equipe de pesquisa foi pioneira em uma nova estrutura técnica usando uma abordagem que integra dados iniciais mínimos com experiência clínica para fornecer suporte à decisão durante todo o processo de diagnóstico.

Zhang ressaltou que o PUMCH-GENESIS marca um avanço transformador na infraestrutura de diagnóstico de doenças raras da China.

Como líder nacional no tratamento de doenças raras, o PUMCH impulsionará ainda mais a integração da IA e da prática clínica para reforçar as capacidades de cuidados primários de saúde e refinar o sistema médico em camadas, estendendo a esperança de diagnóstico e tratamento oportunos a mais famílias, disse Zhang.

Durante a fase de testes públicos em andamento, os pacientes podem acessar as funções preliminares de consulta e compromisso do modelo, participando de diálogos de várias rodadas para obter orientação diagnóstica inicial. A próxima fase apresentará ferramentas focadas no médico, incluindo geração de notas médicas, interpretação genética e suporte de aconselhamento hereditário.

Planos estão em andamento para integrar o PUMCH-GENESIS à clínica multidisciplinar online de doenças raras do hospital, com eventual implantação em todos os hospitais membros da rede colaborativa nacional de doenças raras, disse o hospital.